Türkiye'nin "genetik mucizesi" 18 yaşında

ŞADUMAN TÜRKAY/BURCU ÇALIK- Dünyaya gelen 5 bebeğini de Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı nedeniyle kaybeden Hataylı Arslan çiftinin, sağlıklı embriyoların ayrıştırıldığı, tüp bebek işlemiyle eş zamanlı gerçekleştirilen "preimplantasyon genetik tanı" (PGT) yöntemi ile doğan 6'ncı evladı Elif, 18 yaşına girmenin mutluluğunu yaşıyor.

Hatay'da yaşayan Süleyman Selda Arslan çifti, yıllar önce, genetik hastalıkların en büyük nedeni olan akraba evliliğinin üzücü sonuçlarıyla karşı karşıya kaldı.

O dönem, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA taşıyıcısı olduklarını bilmeyen çiftin doğan ikiz bebekleri, hastalık nedeniyle 2 gün yaşadıktan sonra vefat etti. 6 ay sonra tekrar hamile kalan ve bir kız bebek dünyaya getiren Senem Arslan, bu evladını da 9 ay sonra kaybetti.

Ailenin sonrasında doğan diğer iki bebeği de SMA nedeniyle sadece birkaç ay yaşayabildi.

5 evladını kaybeden Arslan çifti, o dönem yaygın olarak bilinmeyen SMA hastalığı ve genetik hastalık taşıyıcısı çiftler için uygulanan PGT yöntemini bir televizyon programından öğrendi.

Bunun üzerine Ankara'ya gelerek, PGT yöntemini uygulayan Prof. Dr. Volkan Baltacı'ya başvuran çift, bu sayede sağlıklı bir bebek sahibi oldu. Arslan ailesi, 18 yıl önce dünyaya gelen ve sağlıkla büyüyen kızları Elif'le birlikte Prof. Dr. Baltacı'ya ziyarette bulundu.

- "SMA için PGT yönteminin ilk defa yapıldığı bebek"

Ziyaret esnasında AA muhabirine açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Baltacı, SMA ve diğer genetik hastalıklarda riski artıran en önemli nedenin akraba evliliği olduğuna dikkati çekti.

Arslan çiftinin SMA taşıyıcısı olduğunu ve 5 bebeklerini bu hastalık nedeniyle kaybettiğini dile getiren Baltacı, PGT yönteminde, embriyolar üzerinde genetik inceleme yapıldığını ve bu inceleme sonucu sağlıklı embriyoların anne adayının rahmine aktarıldığını anlattı.

Elif ve ailesiyle bir araya gelmekten mutluluk duyduğunu vurgulayan Baltacı, "Biz bu çocuğumuzu bundan 18 yıl önce PGT yani embriyo seviyesinde genleri kontrol ederek ayıklama, bir nevi sağlıklı çocuğu seçme yöntemi ile elde ettik. Şu an 18 yaşında olan Elif, ülkemizde SMA için PGT yönteminin ilk kez uygulandığı bebek. Bugün de artık üniversite sınavına girmiş genç bir kız." diye konuştu.

Türkiye'de akraba evliliklerinin de etkisiyle SMA taşıyıcılığının yüksek olduğuna dikkati çeken Baltacı, akraba evliliğinin SMA riskini akraba olmayan çiftlere göre 20-30 kat artırdığını ifade etti.

Baltacı, Türkiye'de SMA'nın da dahil edildiği evlilik öncesi taramaların önemine işaret ederek, akraba evliliği yapan çiftlere gebelik öncesi taramaların da titizlikle uygulanması gerektiğini kaydetti.

PGT'nin belli genetik hastalıklarda devlet desteğiyle ücretsiz uygulanabildiğini, devlet hastanelerinde yapılmasıyla ilgili çalışmaların da başladığını aktaran Baltacı, yöntemin yaygınlaşmasıyla genetik hastalık taşıyıcısı birçok ailenin sağlıklı bir bebeğe sahip olabileceğinin altını çizdi.

- "Hayatta olma nedenim, nefes alışım, her şeyim kızım"

47 yaşındaki anne Selda Arslan, 1998'de evlendiğini, evliliğinin 9 yılının çocuklarını kaybetmesi nedeniyle acıyla dolu geçtiğini anlattı.

Yaşadığı sürecin çok zor olduğunu vurgulayan Arslan, 5 çocuğunu kaybettiği dönem SMA taşıyıcısı olduklarını bilmediklerini, bu konuda bilinçlendirilmediklerini söyledi.

Selda Arslan, "Çocuklarımın hepsi tip 1 SMA hastasıydı, 5 çocuğumu bu hastalıktan kaybettim. Bir televizyon programını izlerken Volkan hocaya denk geldim. Direkt Volkan Bey'i aradım, onunla görüştüm. Ankara'ya geldik. Buraya gelince hastalığımı öğrendim. Bu yola büyük bir umutla başladım, tedavi için merkeze adım atınca olacağına inandım. Bütün kötü günleri unuttum. Çok şükür güzel bir kızım oldu. PGT yöntemiyle Elif dünyaya geldi, dünyanın en mutlu insanı oldum. Benim hayatta olma nedenim, nefes alışım, her şeyim kızım, çünkü çocukları çok seviyorum." ifadelerini kullandı.

Evlilik öncesi taramaların, genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin bilinçlendirilmesinin önemine vurgu yapan Arslan, "Geçmişte, en azından taşıyıcı olup olmadığımız belli olsaydı, bu kadar acı çekmez, çocuklarımı kaybetmezdim." dedi.

Elif'in dünyaya gelmesini sağlayan tedavi sürecinin ardından Prof. Dr. Baltacı'yla "aile" gibi olduklarını da dile getiren Arslan, 6 Şubat depremlerinde de kendilerini yalnız bırakmayan Baltacı'ya teşekkürlerini iletti.

- "PGT'nin ilk defa benim için yapılması havalı hissettiriyor"

18 yaşındaki Elif Arslan ise üniversite sınavına girdiğini ve tercih sonuçlarını beklediğini anlattı.

Arslan, sağlıkla büyüyebilmekten mutluluk duyduğunu vurgulayarak, şöyle konuştu:

"Annem beni dünyaya getirmek için çok savaşmış, hep yanımda olduğu için de anneme çok teşekkür ederim. Bunu hiçbir zaman unutmayacağım. Bu uygulamanın ilk defa benim için yapılması düşününce havalı hissettiriyor, ilk olmak güzel. Üniversite sınavına girdim, adli tıp ya da sağlık yönetimi okumak istiyorum. Aileler, araştırsınlar tedavi olsunlar, evlat sahibi olabilirler diye düşünüyorum."