Türkiye "çözümsüz" genetik hastalıkların tedavisinde ilklere imza atıyor

BURCU ÇALIK - Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Faz-1 Klinik Araştırma Merkezi, kalıcı beyin hasarına yol açabilen fenilketonüriye karşı gen tedavisini dünyada ilk kez, çocuklarda hayati risk yaratan GM1 Gangliosidosis'te ameliyatsız beyin içi gen tedavi yöntemini de Türkiye'de ilk kez başarıyla uyguladı.

Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı ve Faz-1 Klinik Araştırma Merkezi Müdür Yardımcısı Prof. Dr. Fatih Ezgü, yaklaşık 1 yıl önce faaliyete geçirilen merkezde yürütülen çalışmalara ilişkin, AA muhabirine açıklamalarda bulundu.

Merkezin özellikle yeni ve kalıcı tedavilere ihtiyaç duyulan çocukluk çağı genetik hastalıklarında, Türkiye'nin ilk ileri tedavi yöntemleri ve ilaç geliştirme çalışmalarına odaklandığını vurgulayan Ezgü, farklı tedavileri içeren 20'nin üzerinde klinik araştırmanın merkezde yürütüldüğünü anlattı.

Ezgü, bu kapsamda dünyada sadece nitelikli birkaç merkezde yapılabilen gen tedavi uygulamalarının da alınan uluslararası izinler doğrultusunda başlatıldığını belirterek, "Fenilketonüri (PKU) hastalığında yürüttüğümüz üç klinik araştırma var. Bunlardan sonuncusu hastalığın kesin, kalıcı tedavisini hedefleyen gen tedavisi." bilgisini paylaştı.

- "Dünyada tek merkez olarak başladık"

PKU'nun özel bir beslenme uygulanması gerektiren, aksi halde çocuklarda zeka geriliği ve kalıcı beyin hasarına yol açan kalıtsal bir hastalık olduğuna dikkati çeken Ezgü, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Bütün genetik hastalıklar gibi fenilketonüride de kalıcı bir tedavi oluşturabilme hedefiyle dünyada gen tedavisi çalışmaları başlatıldı. Bu konuda farklı bir ülkede üretilen ilacın laboratuvar çalışmaları, hayvan denemeleri gibi aşamaları başarıyla tamamlandı. Ardından tedavinin ilk kez insanlar üzerindeki uygulamaları gündeme geldi.

Merkezimiz, yapılan araştırmalarda belirlenen kriterleri fazlasıyla karşılaması nedeniyle, gen tedavisinin fenilketonüri hastaları üzerinde dünyadaki ilk uygulamasını yapmak üzere seçildi. Bu çalışmaya, uluslararası bir merkez hüviyetinde dünyada tek merkez olarak başladık, ilerleyen aşamada 2-3 merkez katılabilir. Sadece ülkemizdeki değil, dünyadaki birçok hasta için de önem taşıyor. Gen tedavisini şu an 2 fenilketonüri hastamıza başarıyla uyguladık, yakın zamanda üçüncü hastamıza da yapılacak. İlerleyen günlerde sonuçlarını hep birlikte gözlemleyeceğiz."

Prof. Dr. Ezgü, gen tedavisinin Faz 1 çalışmalarının, üçer hastaya farklı dozların uygulandığı üç ayrı hasta grubunu kapsadığını, sonuçlarını uluslararası bir doktor ekibinin değerlendirdiğini söyleyerek, buradan çıkacak sonuçlara göre bir sonraki aşamaya geçileceğini ifade etti.

- İki hastada beyin içine ameliyatsız gen tedavisi uygulandı

Çocuklarda beyin ve farklı organlarda ciddi hasara yol açan, ölümle sonuçlanabilen bir tür enzim eksikliği bozukluğu GM1 Gangliosidozis'e ilişkin de dünyada üçüncü, Türkiye'de ise ilk olan bir tedavi yöntemini klinik çalışma kapsamında başlattıklarını bildiren Ezgü, şunları kaydetti:

"Bu hastalıkta da yabancı bir sponsor tarafından gen tedavisi geliştirildi ve dünyada bunu uygulayabilecek, bizim de içinde olduğumuz üç merkez seçildi. Bu hastalıktaki gen tedavisi uygulamasını damardan değil, doğrudan beyin içine yapıyoruz. Ameliyatsız olarak, bir iğneyle tomografi altında direkt beyne ilaç uygulamasını içeriyor."

Dünyada çok yeni olan bu yöntemi sınırlı sayıda ekibin uygulayabildiğini, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi bünyesindeki ekibin de ABD'de bu konudaki eğitimleri aldığını aktaran Ezgü, "Hocalarımız, gen tedavisini iki hastamıza tomografi altında, ameliyatsız, kısa bir anesteziyle doğrudan beyin içine başarıyla uyguladı. Ülkemizde ilk kez yapıldı bu uygulama. Hastalarımız da tedavinin uygulandığı dünyadaki 5. ve 6. hastalar oldu." dedi.

- "Yerli gen tedavisi ilacını üretebilmek için çabalıyoruz"

Prof. Dr. Fatih Ezgü, iki klinik araştırmanın farklı genetik hastalıkların tedavisine de ışık tutabileceğinin altını çizerek, "Önümüzdeki dönem, yurt dışında geliştirilen ilaçların yanı sıra kendi laboratuvarımızda geliştirdiğimiz bir ilacın ileri süreçlerini başlatmayı planlıyoruz." diye konuştu.

Ezgü, üre döngüsü bozuklukları ve lizozomal hastalıklara ilişkin de iki ayrı gen tedavisi çalışmaları başlatacaklarını söyleyerek, "Bunların yanında kendi laboratuvarımızda farklı bir hastalığa ilişkin yerli gen tedavisi ilacını üretebilmek için çabalıyoruz. Eğer başarı sağlanabilirse ilerleyen yıllarda ürettiğimiz ilacın klinik araştırmasını da merkezimizde yapacağız." açıklamasında bulundu.

- "Hedefimiz bu tedavilerin tüm hastaların kullanabileceği şekilde geliştirilmesi"

Faz 1 klinik araştırmaların çok kısıtlı sayıda hastayla yürütüldüğünü, ilerleyen aşamalarda daha fazla insanın çalışmaya dahil edildiğini anlatan Ezgü, gen tedavisi çalışmasına da hastaların, yaş durumunun içinde olduğu yaklaşık 20 farklı kriterin değerlendirilmesi sonucu kabul edildiğini söyledi.

Ezgü, "Hedefimiz bu araştırmaların başarıyla sonuçlanması ve tedavilerin bütün hastaların kullanabileceği bir şekilde geliştirilmesi. Şunu özellikle belirtmek isterim; tüm genetik hastalarımız geleceğe umutla bakabilir. Elbette bir miktar sabretmeleri gerekiyor." değerlendirmesini yaptı.

Yeni geliştirilen birçok ilacın yıllar içerisinde gelişme kat ettiğine dikkati çeken Ezgü, Sağlık Bakanlığı, Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu ve TÜSEB'in bu çalışmalara ciddi destek sağladığını vurguladı.

Klinik çalışmaların çocuk beyin cerrahisi, anestezi, kulak burun boğaz, radyoloji gibi birçok bölümle işbirliğinde yürütüldüğüne işaret eden Prof. Dr. Fatih Ezgü, merkezdeki klinik araştırmaların hastaların ileride daha iyi sağlık hizmetine kavuşabilmeleri için ellerinden gelen her şeyi yapabilecek, profesyonel bir ekiple yürütüldüğünü sözlerine ekledi.